PNAS：女娃体内长出腹腔组织？一个基因突变竟实现不手术即“变性”！

连续性倾向退化异常（DSD），通称“两连续性肥胖”，一般都是先天连续性遗传。患者不止生时生殖器异常，发病率为1-3‰。算得是雌鸟而今，万里挑一。孩子们女孩的生殖腺举例来说各对应着XY和XX，但具有XX线粒体（举例来说是女连续性）的人或许具有肾上腺一个组织，而不是睾丸，或者是混合了两者的连续性腺。

u2003u20032019年暑假，宁波大学该大学附属医院气喘泌尿外科；大任何光大碰到了1岁多的闺蜜（化名）。一开始，继父以为闺蜜是女孩，于是又给孩子洗澡时无意间摸到两个两个“蛋蛋”，大吃一惊正要带他去做检查和。结果被告知，闺蜜是孩子们。

u2003u2003亦同，英国罗宾逊·哈维研究课题员，拉各斯巴斯德研究课题员（Institut Pasteur）及其临床合作者的研究课题部门在发表于《美国各地区科学院院刊》上的一篇论文之前，仍然考虑到了具有女生殖腺的人肾上腺一个组织退化的主因。通过分析方法78位身患“连续性倾向退化相似之处”的儿童的DNA，他们注意到9％的变异负面影响了WT1遗传的特定部分，它具有负面影响肾上腺和睾丸的双向功能性。更早对WT1遗传顺利完成持续性，或可解救人类连续性倾向逆转。

u2003u2003研究课题部门注目的是一部分从未男连续性生殖器官举例来说必需的Y线粒体遗传（SRY）的这种罕见患者。他们能用人类细胞培养功用注意到，这些推移干扰了促进男连续性肾上腺或女连续性睾丸过渡到两者之间的微妙平衡。这种失衡依赖连续性了对睾丸退化很举足轻重的细胞内（β-CATENIN），引致平衡再次发生移到，有利于肾上腺一个组织的退化。u2003u2003他们对肠道顺利完成试验，转变了它们的WT1遗传，来模仿人的遗传变异。当这种变异被过渡到具有XX线粒体的肠道之前时，这些X线粒体举例来说以雌连续性退化，它们就会过渡到雄连续性退化的精神状态。u2003u2003WT1遗传对于肾上腺的退化非常举足轻重。但同时它在睾丸的退化之前也起着至关举足轻重的发挥作用。它具有双重功能性，可以生产商一种细胞内，其细胞内的某些部分有助男连续性，而其他细胞内则有助女连续性的退化。即使线粒体是雄连续性或雌连续性，这两种功能性两者之间的平衡的微小推移也就会转变的退化方式。u2003u2003研究课题部门表示，举例来说不太或许理解这些相似之处在人体内是如何发展的，因为这些推移再次发生在退化的更早。到确诊不止它们时（举例来说在不止生后很早），研究课题它们就为时已晚。在肠道之前改建变异使他们有机就会证明WT1遗传的变异就会引致这些相似之处，并明白它们为何以及如何再次发生。明白造成连续性倾向相似之处的根本主因，可以使人们非常容易注意到较难确诊的疾病，并帮助家庭和心理医生这两项更加明智的疗法和管理决定。他们将在此期间研究课题WT1遗传在连续性退化之前的发挥作用，同时考虑到其遗传连续性，可以在更加更早这两项一定的持续性措施。u2003u2003参看：

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【2】

【3】Caroline Eozenou el al., "Testis formation in XX individuals resulting from novel pathogenic variants in Wilms' tumor 1 (WT1) gene," PNAS (2020). www.pnas.org/cgi/doi/10.1073/pnas.1921676117